TIẾP CẬN PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO BỆNH NHÂN XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ (ALS)

Thứ ba - 14/10/2025 20:18 212 0

Bệnh nhân nam, 44 tuổi, vào viện vì yếu tứ chi. Bệnh diễn biến 6 tháng, khởi phát bệnh nhân xuất hiện yếu tay phải từ từ tăng dần lan sang tay trái và xuống hai chân, yếu ưu thế gốc chi, teo cơ, rung giật cơ. Bệnh nhân được khám và điều trị nội khoa nhiều nơi, tình trạng cải thiện ít. Cách vào viện 1 tuần, bệnh nhân sau khi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện Bạch Mai (điện cơ, MRI, chọc dịch não tuỷ…), bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS). Ngay sau chẩn đoán, bệnh nhân và gia đình được giới thiệu đến Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng để điều trị toàn diện. Bệnh nhân vào viện trong tình trạng liệt tứ chi ưu thế gốc chi, teo cơ tứ chi, rung giật cơ, phản xạ gân xương tăng, chưa phát hiện rối loạn nuốt.
Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS[an1] ):
            ALS là một rối loạn tiến triển, gây liệt, đặc trưng bởi sự thoái hóa và mất các tế bào thần kinh vận động trong não (tế bào hình chóp ở vỏ não, đường dẫn tủy sống) và các tế bào thần kinh vận động tủy sống, thường không ảnh hưởng đến các cơ ngoại nhãn và cơ vòng.
            Khoảng 50% số người tử vong trong vòng ba năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, 90% tử vong trong vòng 5 năm và chỉ khoảng 5–10% sống hơn mười năm sau khi bệnh khởi phát. Bệnh gây tử vong, tiến triển ở hầu hết bệnh nhân và tử vong chủ yếu do suy hô hấp.
Nguyên nhân và đối tượng nguy cơ:
            Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Khoảng 5-10% trường hợp có tính chất gia đình (di truyền), trong khi 90-95% còn lại là không rõ nguyên nhân. Các yếu tố nguy cơ được đề cập bao gồm:

Tuổi tác: Nguy cơ tăng cao nhất ở độ tuổi từ 40-70.
Giới tính: Nam giới có nguy cơ cao hơn nữ giới.
Tiền sử gia đình: Có người thân (cha mẹ, anh chị em) mắc ALS.
Một số yếu tố môi trường: Như tiếp xúc với hóa chất độc hại, hút thuốc lá,….

Hệ thống vận động và tác động của ALS:
Hệ thống vận động của con người được điều khiển bởi hai nhóm neuron vận động chính:

Neuron vận động trên: dẫn truyền các sợi thần kinh từ vỏ não vận động (phần não điều khiển vận động) xuống tủy sống.
Neuron vận động dưới: dẫn truyền các sợi thần kinh từ tủy sống đến các cơ trên khắp cơ thể.
ALS tấn công và phá hủy cả hai loại neuron này, dẫn đến một loạt các hậu quả:

Các triệu chứng của neuron vận động trên (UMN): tăng phản xạ, kém khéo léo, mất phối hợp và co cứng.
Các triệu chứng thường gặp của UMN hành tủy: nói khó và khó nuốt.
Các triệu chứng của neuron vận động dưới (LMN) bao gồm teo cơ và rung giật bó cơ .Yếu cơ, một đặc điểm trung tâm, có thể là do rối loạn chức năng ở neuron vận động trên hoặc dưới.

Các triệu chứng và vấn đề chức năng thường gặp ở bệnh nhân ALS mới chẩn đoán:
Một bệnh nhân mới được chẩn đoán như bệnh nhân ở trên thường có một hoặc nhiều vấn đề sau:

Vận động: Yếu một chi (như tay hoặc chân), vụng về, dễ vấp ngã, khó thực hiện các động tác tinh vi (như cài cúc áo, viết chữ).
Ngôn ngữ: Nói ngọng, giọng mũi, nói chậm, khó phát âm.
Nuốt: Khó nuốt, dễ sặc với chất lỏng hoặc thức ăn đặc, chảy nước dãi.
Hô hấp: Khó thở khi gắng sức hoặc khi nằm, thở dốc, khả năng hô hấp giảm (đo bằng FVC).
Toàn thân: Mệt mỏi nhiều, sụt cân không rõ nguyên nhân, cảm xúc dễ thay đổi.


Hình ảnh 1: Triệu chứng lâm sàng ALS	Hình ảnh 2: Tình trạng teo cơ ở bệnh nhân ALS

Chẩn đoán và đánh giá ban đầu cho chương trình Phục hồi chức năng:
Việc chẩn đoán dựa vào lâm sàng và cận lâm sàng (điện cơ). Sau khi có chẩn đoán, một đánh giá toàn diện là bước bắt buộc để lập kế hoạch PHCN:

Đánh giá chức năng: Sử dụng thang điểm ALSFRS-R để đánh giá và theo dõi mức độ suy giảm chức năng theo thời gian.
Đánh giá hô hấp: Đo dung tích sống gắng sức (FVC).
Đánh giá nuốt: Nội soi ống mềm hoặc chụp X-quang nuốt baryt.
Đánh giá dinh dưỡng: Tính chỉ số khối cơ thể (BMI), đánh giá lượng thức ăn và nước uống.
Đánh giá tâm lý - xã hội: Tìm hiểu nhu cầu, mối quan tâm của bệnh nhân và gia đình, đánh giá trầm cảm, lo âu.

Điều trị
            Điều trị ALS là một quá trình can thiệp đa chuyên khoa, bao gồm các chuyên gia vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và ngôn ngữ, liệu pháp thông khí tại nhà, hỗ trợ dinh dưỡng, liệu pháp tâm lý, đào tạo cho người chăm sóc, sàng lọc nhận thức và chăm sóc cuối đời. Kiểm soát triệu chứng là nền tảng của điều trị.
            Hiện nay, Riluzole, Edaravone, và natri phenylbutyrate là những loại thuốc duy nhất được chấp thuận để điều trị ALS nhưng mang lại lợi ích sống sót hạn chế. Trong đó, Riluzole là loại thuốc duy nhất cải thiện tổng thể thời gian sống sót (74% so với 58% ở nhóm dùng giả dược sau 12 tháng) và làm chậm sự tiến triển của triệu chứng (tức là sống sót mà không cần mở khí quản (57% so với 50% sau 18 tháng[an2] ).
Chương trình Phục hồi chức năng cho bệnh nhân mới chẩn đoán ALS như thế nào?
            Mục tiêu ở giai đoạn này là DUY TRÌ và LÀM CHẬM sự suy giảm chức năng, NGĂN NGỪA các biến chứng và CHUẨN BỊ cho giai đoạn bệnh tiến triển. Chương trình được xây dựng bởi một nhóm đa ngành:

Vật lý trị liệu:
- Mục tiêu: Duy trì sức mạnh cơ còn lại, bảo toàn tầm vận động khớp, phòng ngừa co rút[an3] .
- Bài tập: Tập vận động chủ động, tập kéo giãn các khớp dễ co rút (vai, cổ chân). Tập aerobic nhẹ nhàng (đi bộ, xe đạp tại chỗ) với cường độ thấp, tránh quá tải. Hướng dẫn sử dụng các dụng cụ trợ giúp di chuyển (gậy, khung tập đi) nếu cần[an4] .

Các bài tập được cá thể hoá, có kiểm soát, điều chỉnh theo tiếu triển và chú trọng tránh gắng sức

Hoạt động trị liệu:
- Mục tiêu: Duy trì sự độc lập trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
- Can thiệp: Đề xuất và hướng dẫn sử dụng các dụng cụ trợ giúp (thìa, bát có tay cầm to, khóa kéo lớn). Tư vấn cải tạo nhà cửa (lắp tay vịn, bỏ bậc thềm) để đảm bảo an toàn và dễ dàng tiếp cận.
Trị liệu ngôn ngữ và nuốt[an5] :
- Mục tiêu: Đảm bảo an toàn khi ăn uống và duy trì khả năng giao tiếp.
- Can thiệp: Hướng dẫn các kỹ thuật nuốt an toàn (như cúi cằm khi nuốt). Điều chỉnh độ đặc của thức ăn, thức uống (chuyển sang thức ăn mềm, sệt). Tư vấn về việc đặt ống thông dạ dày (PEG) sớm khi chức năng hô hấp còn tốt và hành não tương đối tốt để phòng ngừa suy dinh dưỡng và viêm phổi hít.
Hỗ trợ hô hấp[an6] :
- Mục tiêu: Theo dõi và hỗ trợ chức năng hô hấp.
- Can thiệp: Theo dõi FVC định kỳ. Giới thiệu và chỉ định sử dụng Thông khí không xâm lấn (NIV) sớm ngay khi có dấu hiệu suy hô hấp ban đêm hoặc FVC giảm, giúp cải thiện chất lượng giấc ngủ và kéo dài sự sống.
Hỗ trợ tâm lý và dinh dưỡng:
- Tư vấn tâm lý cho bệnh nhân và gia đình để chấp nhận và thích nghi với bệnh tật.
- Tư vấn dinh dưỡng đảm bảo đủ calo, dễ nuốt.

Tiên lượng và tầm quan trọng của Phục hồi chức năng sớm:
Tiên lượng của ALS phụ thuộc vào tốc độ tiến triển của bệnh. Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi, và PHCN không làm thay đổi tiến triển cơ bản của bệnh nhưng một chương trình PHCN toàn diện, được bắt đầu NGAY TỪ ĐẦU, có thể tạo ra sự khác biệt rất lớn. Nó giúp:

Kéo dài thời gian sống thông qua quản lý hô hấp và dinh dưỡng chủ động.
Duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể bằng cách bảo tồn khả năng vận động và giao tiếp.
Giảm gánh nặng cho người chăm sóc và giúp bệnh nhân có cảm giác kiểm soát được cuộc sống của mình.

Việc đồng hành cùng bệnh nhân từ sớm, chính là chìa khóa để giúp họ vượt qua hành trình đầy thử thách này một cách chủ động.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

Masrori P, Van Damme P. Amyotrophic Lateral Sclerosis. Trong: StatPearls. StatPearls Publishing; 2021.
Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis. Trong: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Cập nhật 12/02/2024.
Dal Bello-Haas V. Amyotrophic lateral sclerosis: a review of current evidence for exercise, mobility, and physical activity. Degener Neuromusc Dis. 2018;8:45-54. doi:10.2147/DNND.S146949.

[an1]https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7913557/

[an2]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/

[an3]https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6065609/?utm

[an4]https://www.neuropt.org/docs/default-source/degenerative-diseases-sig/ddsig-fact-sheets/ddsig-fact-sheet-updates-2022/exercise-and-als-2022.pdf?sfvrsn=34035d43_2&utm

[an5]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19822873/

[an6]https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.16264

Tác giả bài viết: BSNT K48. Nguyễn Vân Anh